结婚之后有木偶病吗
快乐木偶综合症”,很童话的名字。本来它是一种疾病。这是一种很罕见的病,没有办法治,只能随着年龄的增长,症状表现慢慢好转。得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子。所以人们把这种疾病命名为“快乐木偶综合症”。
快乐木偶综合症(Angelman Syndrome,简称AS),又称天使综合征、、天使人综合症、安格尔曼综合症(Angelman syndrome),是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。
临床表现:
1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以很大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。
3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。
4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。
6.CT证实患者有单侧脑萎缩。
7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下。
8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
浙江八岁“快乐木偶”:每天笑容灿烂,母亲却以泪洗面,这是为什么?在孩子的生长中,父母总是投入大量的精力和时间,等其到了上学的年龄,还会将孩子送到兴趣班学习,让其在成长中不落后一步,长大后能够更出色一些。
家住浙江绍兴的王漫兮,2013年2月出生,看上去乖巧漂亮,爷爷奶奶越看越是喜欢。当时的母亲陈曼如何也没料到,这个孩子会让自己耗费了心血。
王漫兮八个月大时,母亲陈曼就发现了不对劲,当时她无法自己翻身、抬头,同龄孩子此时有的都可以走路了。陈曼连忙和老公将孩子带到医院进行身体检测,结果发现孩子发育比较迟缓,只能康复训练才干慢慢恢复。
然而,2年后依旧没什么改变,陈曼和丈夫很是着急,来到了大医院进行检测,这才发现是天使综合症。
医生解释说,它是神经发育障碍病,也就是“快乐木偶”综合症,其发病特点是智力低下,要长时间服药并坚持康复训练,不然病情只会更严重,很容易诱发癫痫,从而让生命受到威胁。
陈曼不相信会是这个结果,她问医生是否诊断错了,孩子一直比较活泼爱笑,如何看也不像是有病的娃啊?医生解释道:“正是孩子情绪激动且爱笑,才有快乐木偶综合症这一叫法,这种病属遗传异常。”
陈曼大哭了一场,她宣誓要医好孩子这个病,随后她辞掉了工作,一心一意陪伴在孩子身边,每天都会带孩子进行康复,然而光是让孩子认识“妈妈”就花了半年。
训练后,回到家里陈曼还要带孩子进行训练,眼看孩子状态变好,谁知2年后王漫兮突然癫痫。
病发后,王漫兮的智力再次下降,索性性命保住,陈曼很是欣慰,之后她更加努力地陪着孩子训练,6岁时王漫兮首次喊出了“妈妈”这个词,让陈曼激动不已。
然而,随着家庭经济压力大,陈曼只能将孩子送外婆那,和丈夫外出工作。等孩子疾病恶化,她还是会第一时间回家,家里没钱后只能问亲友借钱,时间长了身边人基本借上个遍。
就算这样,陈曼依旧没放弃,如今女儿8岁了还没好转,她表示会继续坚持下去,让女儿能回归正常人。
相比全家人的忧心忡忡,王漫兮的世界里天真无邪,她不知道父母为自己付出多少努力,不知母亲为了她以泪洗面。
谁也看不懂她在想什么,她的世界只有自己。
她被称为“快乐木偶”长得漂亮笑容灿烂,可父母整日以泪洗面,为何?父母,都对自己的孩子有巨大的期望,希望他们可以出人头地,帅气漂亮。
然而,对于有些父母来说,他们最大的期望,就是孩子可以处于良好的状态成长,看着孩子快乐的生活,就已经很欣慰了。
因为,总有一些孩子,他们生下来,就没有日常孩子的处于良好的状态,被称为“快乐木偶”的小若兮便是其中之一,她的经历让人心疼。
出生8个月被检查出发育迟缓
小若兮是13年出生的,长得很漂亮,出生的时候,全家都高兴坏了。
父母特别喜欢这个宝宝女儿,爷爷奶奶更是将她视若珍宝,没事就带孙女出去和老伙伴们炫耀。
小若兮生下来就喜欢笑,家长看到心都化了,这个时候,她们看着可爱的小奶团子,并没有意识到什么不对劲。
直到孩子8个月的时候,妈妈觉得女儿好像和其他孩子不太一样,于是便带她去了医院,结果检查出孩子发育迟缓,医生说要帮孩子做康复训练。
父母以泪洗面,原本笑也是一种病
但是两年过去,孩子的症状,仍旧没有什么起色,于是焦急的父母,带孩子去了北京的大医院再度检查,然后,夫妻收到了一个很不好的消息。
那就是孩子患上了“快乐木偶综合症”,本来是一种神经发育障碍性疾病,这是一种罕见疾病。
重要表现是学习上有很严重的障碍,智力比较低,甚至无法自理生活,严重可能危及性命,这个消息对于妈妈来说,简直就是晴天霹雳,当场就哭了。
问医生,明明孩子那么喜欢笑,就像个小天使一样,如何会得病呢?医生解释道,这种病的孩子,容易情绪亢奋,每天特别喜欢笑,所以也叫做“天使综合症”。
孩子之所以有这样的问题,本来是因为遗传了父母的疾病基因导致的,妈妈觉得难过极了,没有想到,笑竟然也成为了一种病,而这种病,竟是自己给孩子带来的。
父母看着什么都不知道的小若兮,觉得更加难过了,整日以泪洗面,但是哭过之后,又告诉自己要振作。
所幸,小若兮有全家宠爱
妈妈为了陪孩子进行康复医治,辞掉了自己的工作,陪伴在孩子身边,下定决心,无论要花费多少钱,也要给孩子治好。
她不敢让孩子离开自己的视线,因为孩子病情比较严重,情绪不稳,没有自理能力,她胆怯孩子出什么事情。
奶奶也整日里惦记着孙女的病情,时常念叨着“赶紧长大吧,学会穿衣服,说话,这样我走的那天也安心了”。
但是孩子无法回应奶奶和家人的担心,依旧笑的像天使一样灿烂,看得旁人一阵心酸,忍不住泪目。
妈妈每天都骑半个小时的车,带孩子去做康复训练,回来还会教女儿单词,10遍不可以,就一百遍,就这样过了两年,孩子的情况,在慢慢变好。
然而家人没有宽心多久,对他们的打击又来了。
突发癫痫,险些丢命,家中经济难以负担
孩子好不容易好转了一点,却突发了癫痫,妈妈被吓得大哭,泪水模糊了双眼,所幸及时抢救了过来,但是孩子的智力,却有了倒退的趋势。
妈妈仍旧不放弃,每天教孩子念书,6岁的时候,终于听到孩子叫了一声“妈妈”,但是很快,家里又遇到了一个大难题。
那就是家里早已穷困潦倒,没钱给孩子医治,朋友劝他们“放弃吧,会把生活拖垮的”,但是父母依旧不想放弃,夫妻想要孩子像正常人一样生活。
夫妻俩开始外出拼命打工,但是挣到的钱,远远不够孩子的药物和康复医治,如此残酷的现实状况,令人感到心酸。
当作父母,只能稳定好心态,听从医治
不止小若兮,还有不少孩子,像她一样,生下来就要与罕见病作斗争,当作父母,虽然很痛苦,但是却无法不坚强,他们只能竭尽所能与命运斗争。
这一点,小若兮的父母已经做得很好了,与之有类似状况的父母,本来也应该如此,稳定好自己的情绪,只有这样,才可以冷静且全心全意的照顾孩子。
因为孩子智力低下,学习上也会非常困难,所以父母需要倾注更多的爱与耐心,让孩子更好的成长。
寄语
小若兮的故事,本来很令人心疼,心疼小若兮生来得病,心疼家人的辛苦付出,希望生活对他们好一点吧,让小若兮的状况越来越好。
看完这一家的故事,你有什么想说的呢?
怎么教育爱撒谎的宝贝
1.不明就里
小于3岁的幼儿,对时间、空间、数量、人物关系等概念比较模糊,经常说了“假话”自己不知道,比如他们可能把以前统称“昨天”。这种情况不必过于担忧,问明情况后,耐心教育即可。
2.逃避惩处
多数情况下,孩子说谎是为了逃避惩处,比如考试成绩不理想、调皮惹祸了怕家长责罚。一旦发现这种情况,需讲明利害关系,果断制止。若一次达到目的,不良行为就可能得到强化。
3.模仿大人
孩子有时会看到父母、周围的`大人,或者电视上有撒谎的镜头,他们抑制不住好奇心,跟着学。因此,当着孩子的面时,家长一定要谨言慎行。
4.获得成就
有的孩子想象力丰富,描述事情时,常常参杂着自己想象的场景、人物,说得绘声绘色,炫耀自己。此时,在纠正的同时,要肯定他们的能力,不可粗暴制止,以免伤害孩子的自尊心。
5.表示对抗
还有的孩子说谎,与父母干涉过多有关,比如孩子做作业时,一会叫他喝水,一会叫他吃点心,孩子很不耐烦,随口说“不渴、不饿”,以表示对抗。这种情况下,需从改善亲子关系入手,既不过度溺爱,也不过于纵容。
小宝贝爱说谎 可能是患上“天使综合症”
核心提示:有些小宝贝喜欢说谎,那么宝宝为何要说谎呢?对于他的这种行为我该怎么处理呢?
妈妈烦恼:4岁儿子竟然开始“说慌”
儿子快4岁了。最近一段时间。突然发现他会说谎了。明明刚才看了电视,他却硬说没有;看着他不小心把玩具弄坏了,问他却说不是他弄的。宝宝为何要说谎呢?对于他的这种行为我该怎么处理呢?
绍兴一9岁女孩患天使综合征,奶奶将其绑在身上看病,她的父母呢?近日在浙江的绍兴,有一名女孩和她的奶奶,引起了大家广泛的关注,原本是因为这个女孩子患有快乐木偶综合征,也就是我们大家经常说的天使综合症,得了这种病的孩子不会说话,手脚没有办法控制。但是在孩子得病的九年期间,奶奶基本上每天都是寸步不离的陪着,孙女担心孙女摔倒,奶奶会用衣服把孩子绑在她的背上然后骑车带她去医院看病。
小女孩每周都要去医院做两次康复医治,每次都是奶奶将她绑在身上,然后再送去医院,根据小女孩的父母介绍,女孩子在八个月的时候家人就觉得有一点点怪怪的,去医院检查之后才发现是得了天使综合症,这八年以来一直都在不间断的给孩子做医治,孩子几乎都是奶奶一个人带大的。
那么很多人就要问了,都是孩子的奶奶带,那么孩子的父母去哪里了呢?本来孩子的父母并没有抛弃孩子,一直都陪在孩子身边,只不过他们也是普通的家庭,也需要维持生计,所以他们两个人都在外面打工赚钱,也会经常回来看孩子。
这种天使综合症是一种非常罕见的基因病。这种病还有一个名字叫做快乐木偶综合症,因为得了这个病的人,脸上经常都会挂着笑容,有一种快乐的行为,但是他缺乏语言能力,有的严重的语言障碍,而且智力低下。
带这种病的小孩是一件非常累的事情,因为这种孩子往往离不开家长的陪伴,一分一秒都不可以,所以带一个天使综合征的孩子,好比带了三四个孩子一样,非常的累。这种病目前没有治愈的方法,只能够通过年龄的增长来缓解他的症状。所以当大家遇到这种小孩子的时候,一定要给予过多的理解。